1. The patient, 1 year old, shows a distinct motor retardation with generalized muscular hypotonia and paucity of movements.

Der 1jährige Junge zeigt eine deutliche statomotorische Entwicklungsverzögerung bei generalisierter Muskelhypotonie und erheblicher Bewegungsarmut.

2. A new case of propionic acidemia is presented, paying special attention to the early symptoms of this disease, such as increased drowsiness, muscular hypotonia, poor feeding, hypothermia, metabolic acidosis, ketonuria and vomiting.

Nach einer kurzen Erläuterung der biochemischen Grund-lagen wird am Beispiel eines eigenen Falles von Propionacidämie auf die Frühsymptomatik (vermehrte Schläfrigkeit, Muskelhypotonie, Trinkschwäche, Hypothermie, metabolische Acidose, Ketonurie, Erbrechen), die durchgeführten Therapieversuche, die Obduktionsbefunde und auf Urinuntersuchungen mit Hilfe der Gaschromatographie und der Gaschromatographie-Massenspektrometrie eingegangen.

3. Several factors (midfacial hypoplasia, muscular hypotonia, narrowing of the foramen magnum) related to achondroplasia contribute to the fact that achondroplastic children and adolescents have an increased risk for SRD and chronic respiratory failure.

Mehrere mit Achondroplasie assoziierte Faktoren (Mittelgesichtshypoplasie, muskuläre Hypotonie, anatomische Veränderungen des Thorax und des kraniozervikalen Übergangs) bedingen, dass diese Kinder als Gruppe ein erhöhtes Risiko für SBAS und chronische respiratorische Insuffizienz aufweisen.